8 мая отмечается Всемирный день борьбы с талассемией – тяжёлым наследственным заболеванием крови. Цель этого дня – объединить врачей и пациентов с талассемией и привлечь внимание общества к проблемам людей, страдающих талассемией.
Талассемия – это редкое генетическое заболевание крови, которое снижает уровень гемоглобина и препятствует транспортировке кислорода в организме. У пациентов с этим заболеванием наблюдаются задержка роста и развития, деформация костей, кожа желтеет, увеличиваются печень и селезёнка, болят кости и живот, кружится голова. От талассемии страдают как взрослые, так и дети.
Ребёнок с бета-талассемией внешне отличается от здоровых сверстников. Овал лица приобретает монголоидные черты, форма черепа становится четырёхугольной, расширяется носовая перегородка, увеличивается верхняя челюсть.
По данным экспертов, в России более 1700 детей с наследственной анемией, на учёте состоит 964 ребёнка с серьёзным недостатком гемоглобина. Самой опасной разновидностью заболевания является бета-талассемия, в нашей стране живёт более 200 таких детей.
Основным методом лечения таких детей на сегодня остаётся переливание крови, которое значительно снижает качество жизни маленьких пациентов.
Частые переливания крови (примерно каждые 2-4 недели) могут привести к избыточному накоплению железа в различных органах, в результате чего пациент испытывает проблемы с сердцем, печенью, поджелудочной железой и другими внутренними органами. Бета-талассемия приводит к таким тяжелым сопутствующим заболеваниям как сердечная недостаточность и/или жизнеугрожающие нарушение ритма, цирроз печени, сахарный диабет 1 типа, гипогонадизм, остеопороз, экстрамедулярное кроветворение, которое нарушает трофику и функционирование крупных структур нервной системы (спинной и головной мозг).
Среди взрослых пациентов ситуация схожая, однако с недавнего времени в России успешно применяется лекарственный препарат, который сводит к минимуму потребность в переливаниях крови, повышает гемоглобин до нормального уровня и одновременно снижает перегрузку железом. Клинические исследования среди детей, описанные Европейской ассоциацией гематологов, проводятся до сих пор. Первые результаты показали, что «профиль безопасности препарата соответствует профилю, наблюдаемому у взрослых»[1]. Гематологи надеются, что в скором времени данное лекарство удастся применять и среди детей, так как на сегодняшний день препарат может назначаться только офф-лейбл (off-label), т.е. вне списка официально утвержденных показаний по решению врачебной комиссии. В России препарат, назначаемый детям с бета-талассемией офф-лейбл, также показал свою эффективность.
В нашей стране особое внимание уделяется лекарственному обеспечению детей с тяжелыми редкими (орфанными) заболеваниями. Появление инновационного препарата для пациентов с бета-талассемией даёт надежду на то, что в скором времени дети, страдающие этим редким заболеванием, получат доступ к эффективной лекарственной терапии.
Это позволит сохранить им жизнь.
Дополнительная информация:
Защитой прав детей с бета-талассемией занимается благотворительная общественная организация «Возрождение»:
8 (495) 783-74-42
8 (925) 150-18-99
Источники:
-
сайт Европейской ассоциации гематологов, https://library.ehaweb.org/eha/2024/eha2024-congress/419603/antonis.kattamis.safety.data.from.the.dose-finding.cohorts.a.phase.2a.study.of.html?f=listing%3D0%2Abrowseby%3D8%2Asortby%3D1%2Asearch%3Dluspatercept